Lisa, som bor hos Nytida i Tyresö, har diagnosen BPAN, orsakad av en patologisk mutation i genen WDR-45 på X-kromosomen.
Lisa var 25 år när hon fick sin diagnos. Då sa läkaren att hon var en av 70 i världen och enda i Sverige, det visade sig sen att hon var ensam om just den felkombinationen på genen. Idag är hon 29. Hon har en grav utvecklingsstörning, svag vänstersida, kan inte prata, har stora motoriska svårigheter och kraftigt nedsatt syn. För ca 1,5 år sedan diagnostiserades hon även för parkinsonism. Sen november 2021 kan hon bara äta purékost helt fri från bitar och dricka drycker med samma konsistens som filmjölk. Både parkinsonismen och svårigheter att svälja har med sjukdomen BPAN att göra och försämras ju äldre personen blir. Den tydliga försämringen börjar i sen ungdom – tidig vuxen.
˗ Men hon är oftast alltid glad och skrattar mycket, älskar musik och sång, vill vara med där det händer, om det händer säger Lisas mamma Åsa Stridsberg.
˗ Jag började misstänka att något var fel redan när Lisa var bebis. Hon var så lugn och stillsam, inte minst jämfört med sin två år äldre bror. BVC viftade först bort mina farhågor, ”barn är ju så olika” sa de.
När Lisa var runt 1 år skrevs hon in på habiliteringen, där hon undersöktes av många olika kompetenser som barnläkare, logoped, sjukgymnast och specialpedagog. De sa att de aldrig sett något liknande.
˗ Visst fick vi hjälp där, men det var först när Lisa hade fått sin diagnos som vi verkligen fick de resurser hon behöver, till exempel en engagerad sjukgymnast och arbetsterapeut, tippbräda, trampmaskin. Med facit i hand tänker man att hon skulle kunnat få bättre hjälp redan tidigare i livet, konstaterar Åsa.
Som förälder till ett barn med sällsynt diagnos är det lätt att känna sig ensam och maktlös. Man får vara koordinator mellan vården, boendet, daglig verksamhet, habiliteringen och kommunen. När Lisa väl fått sin diagnos, började Åsa söka på nätet om BPAN. Hon hittade bland annat Facebookgruppen Families of BPAN.
˗ Det var fantastiskt att få kontakt med andra i liknande situation som oss. De flesta föräldrarna i gruppen har yngre barn, det är som att se Lisa som liten på de bilder och filmer de lägger ut. Via FB-gruppen hittade jag fyra familjer i Sverige som har BPAN, men med annan felkod på sin gen. I stort sett har de samma grundläggande svårigheter, men av olika grader. Jag fick också kontakt med en mamma i Norge som har en dotter som är några år äldre än Lisa. Det känns bra att prata med henne om vad som kommer att hända framöver och kunna förbereda sig på det. Sjukdomen är progredierande, vilket betyder att hälsotillståndet förändras och försämras över tid, förklarar Åsa.
Hela familjen har naturligtvis påverkats av Lisas sjukdom.
˗ För hennes storebror har det kostat mycket, men han har samtidigt blivit otroligt rik. Han har en stark empati och tro på allas lika värde. Först var vi oroliga att Lisas diagnos kunde vara ärftlig, men det är den inte, vilket blev en lättnad för honom, säger Åsa.
Åsa besöker Lisa på gruppbostaden ett par gånger i månaden och är noga med att hon ska må bra. Eftersom Lisa inte kan prata så får man läsa av henne utifrån hennes olika reaktioner och vad personalen har dokumenterat i kontaktboken.
˗ Min man kallar mig Fantomen. ”När Åsa kommer, darrar personalen”, brukar han travestera ett gammalt djungelordspråk, säger Åsa med ett skratt. Men självklart är det viktigt att personalen både lyssnar på de anhöriga och berättar för dem om vad som händer. Allt för Lisas och alla andra boendes bästa! Nytida tog över driften av Lisas boende i december 2022 så förhoppningsvis kommer det bli mycket bättre framöver.
Tips!
Fyra tips till medarbetare om sällsynta diagnoser:
- När en person med en sällsynt diagnos börjar skolan, flyttar in på ett boende eller börjar på en daglig verksamhet, är det viktigt att medarbetarna sätter sig in i personens behov.
- Ta reda på vad diagnosen innebär, visa intresse och var nyfiken.
- Fråga de anhöriga om diagnosen och personens behov och önskemål.
- Ta fram textmaterial om diagnosen. Riksförbundet Sällsynta diagnoser har en databas på sin hemsida.
Fyra tips till anhöriga till en person med sällsynt diagnos:
- Sök kunskap! Läs mer om diagnosen i databasen på Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
- Du är inte ensam! Kanske det finns en Facebookgrupp eller ett forum där du kan diskutera med andra i liknande situation.
- Du är expert på din anhörigs diagnos och behov. Hjälp medarbetarna på skola, boende eller daglig verksamhet att förstå vilka behov personen har.
- Vårdkontakter är inte alltid enkelt, då sjukvården ofta har bristande kunskap om sällsynta diagnoser. Ge inte upp, ta gärna med skriftlig information vid vårdbesök. Läs mer här